Диагностика наследственной дистрофии сетчатки в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

Работы по диагностике и терапии наследственной дистрофии сетчатки (НДС) на конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

Дата написания статьи: 15.02.2024 Колличество просмотров: 640
()


Статья посвящена открытию новой секции в рамках конференции по современным видам терапии витреоретинальной патологии, где были представлены работы по изучению наследственной дистрофии сетчатки. Признанные эксперты-офтальмологи, работающие в известных учреждениях нашей страны, рассматривали эту тему, начиная от диагностики и заканчивая генной терапией.

Перед началом конференции к коллегам обратился с приветственным словом председатель Общества врачей-офтальмологов Российской Федерации, заместитель гендиректора национального медицинского исследовательского центра «МНТК «Микрохирургия глаза» МЗ России ведущий офтальмолог Борис Эдуардович Малюгин.

Руководитель и ведущий научный специалист отделения офтальмологической генетики ФГБНУ «МНЦ имени академика Н. П. Бочкова» Виталий Викторович Кадышев представил презентацию, где основательно разобрал тему междисциплинарного подхода к лечению больных с НДС в офтальмогенетике.

Он рассказал, как офтальмогенетиками и офтальмологами центра используется междисциплинарный подход ведения больных с наследственной дистрофией сетчатки. В. В. Кадышев представил результаты работы своего центра по выявлению больных с данными заболеваниями в некоторых регионах России, а также разобрал их распространенность по нозологиям.

Он отметил, что работники научно-исследовательского центра выполняют кропотливую работу по консультированию больных и проведению диагностики на генетическом и молекулярном уровнях. Данные исследования выполняются по полису ОМС или по системе Регистра НДС. В. В. Кадышев рассказал, что сотрудники федерального центра проводят консилиумы, на которых принимают решения об использовании генной терапии для определённых больных.

Далее в рамках конференции был представлен доклад заведующей педиатрическим отделением филиала МНТК «Микрохирургии глаза» в городе Санкт-Петербурге Кристины Константиновны Шефер. Она рассказала об оптимизации диагностики наследственной дистрофии сетчатки с помощью трех уровней взаимодействия с пациентом на примере Северо-Запада.

В своем выступлении К.К. Шефер рассказала о выстроенной эффективной системе медпомощи населению, которая задействует на предварительном этапе медиков первичного звена, а затем привлекает ведущих специалистов небольших центров. Офтальмологи НИЦ приглашают больных с подозрением на НДС на консилиумы, а затем этим пациентам назначается генетическая диагностика.

Известные офтальмологи ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» Министерства здравоохранения РФ также выступили с докладами в рамках конфереенции по наследственной дистрофии сетчатки.

Доктор медицинских наук Инна Владимировна Зольникова рассказала о проблемах дифференциальной диагностики различных типов пигментного ретинита. Клиническая картина данного заболевания может проявляться в самых разнообразных формах, которые фенотипически похожи на некоторые наследственные или приобретенные заболевания глазного дна. Выступление профессора Зольниковой было оформлено в красивую презентацию с собственными иллюстрациями автора, которая имеет большой опыт в ведении подобных пациентов.

Также запоминающимся было выступление заведующей педиатрическим консультативно-поликлиническим отделением доктора медицинских наук Людмилы Викторовны Коголевой. Она показала на примерах из практики, как сработала генозаместительная терапия НДС, которую в первый раз провели детям в институте имени Гельмгольца.

Специалисты отметили, что в настоящий момент зарегистрировано только одно лекарственное средство для генной терапии: препарат Воретиген непарвовек. Он используется исключительно для лечения больных с диагнозом амавроз Лебера 2-го типа, подтверждённым генетическим путем, или пигментный ретинит 20-го типа, который связан с биаллельными мутациями в гене RPE 65. Шестерых пациентов наблюдали в течение 9 месяцев после введения препарата. В результате выявлена стабилизация и незначительное улучшение зрения, а также образование фокуса атрофии сетчатки в точке субретинальной инъекции.

Научный сотрудник отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза Антон Игоревич Колесник в своем выступлении рассказал о предварительных результатах хирургического лечения НДС, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE 65, в сочетании с препаратом Воретиген непарвовек. Данный эксперимент проводили А. Н. Колесник с коллегами на базе ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» МЗ РФ на группе больных в количестве 20 глаз.

Автор доклада продемонстрировал зрителям видеосъёмку данной операции и прокомментировал технику субретинального введения препарата. Колесник отметил, что наибольшие положительные изменения отмечались у пациентов через 3 месяца после хирургического вмешательства по результатам опроса, направленного на выявление осложнений у больных.

В заключение конференции выступила Елена Константиновна Педанова, ведущий офтальмолог и научный сотрудник одного из отделов, специализирующихся на лечении наследственных заболеваний сетчатки. Она рассказала о перспективах использования генной терапии при НДС. Генная терапия отличается относительной безопасностью в различных клинических исследованиях. Тем не менее, не все лекарственные средства доходят до клинических испытаний по причине недостаточного прогноза и высокой стоимости.

Специалисты заверили, что расходуют все силы на поиски современных препаратов, направленных на повышение емкости переносимых генов с минимальными осложнениями, и на возможность новых путей введения этих лекарственных средств. Прогноз на будущее представляется в использовании технологических возможностей редактирования генома и РНК.

Насколько публикация полезна?

Нажмите на звезду, чтобы оценить!

Средняя оценка / 5. Количество оценок:

Оценок пока нет. Поставьте оценку первым.




Задать вопрос
Фамилия Имя Отчество *
Пожалуйста, заполните это поле
Ваш e-mail *
Пожалуйста, заполните это поле
Ваш вопрос, комментарий *
Пожалуйста, заполните это поле
Отправить